Kako mlada osoba može doživjeti iznenadnu srčanu smrt?

Tim liječnika i znanstvenika Specijalne bolnice Sv. Katarina (prof. dr. sc. Dragan Primorac, dr. Petar Brlek, dr. Eduard Stjepan Pavelić, doc. dr. sc. Andrea Skelin), u suradnji s kolegama iz Kliničke bolnice Dubrava (prof. dr. sc. Šime Manola, dr. sc. Nikola Pavlović i dr.sc. Jasmina Ćatić) i jednim od vodećih svjetskih kardiologa, profesorom Josephom Brugadom (po kojemu je Brugada sindrom i nazvan), je objavio rezultate novog koncepta prevencije iznenadne srčane smrti.

Rad je objavljen u uglednom kardiološkom časopisu Frontiers in Cardiovascular Medicine.

Velik broj iznenadnih smrti u ranoj životnoj dobi, u obitelji pacijenta kao i postojećih kardioloških problema, potaknuo je liječnike da provedu detaljnu genetičku analizu i utvrde postojanje mutacija na genima povezanim s pojavnošću iznenadne srčane smrti.

U radu se analiziraju 294 gena povezana sa stanjima koja mogu dovesti do iznenadne srčane smrti, uključujući i Brugada sindrom te ostale klinički relevantne analize kao i ugradnja implantacijskog kardioverter-defibrilatora.

U radu se predlaže novi integrirani koncept dijagnostike i liječenja koji se temelji na načelima personalizirane medicine.

Koncept uključuje sekvenciranje sljedeće generacije te kao posljedično liječenje nakon otkrića postojanja patogene varijante unutar SCN5A gena (svojstvene Brugada sindromu) liječenje pacijenata ugradnjom kardioverter-defibrilatora (ICD), koji se aktivira u slučaj nastanka maligne aritmije.