Autistični spektar poremećaja

Što je autizam

Poremećaj iz spektra autizma obilježen je perzistentnim deficitom u sposobnosti iniciranja i održavanja uzajamne socijalne interakcije i socijalne komunikacije, te nizom ograničenih, ponavljajućih i  nefleksibilnih obrazaca ponašanja, interesa ili aktivnosti koji su atipični ili prekomjerni za starost djeteta ili osobu i dati socio-kulturalni kontekst.  

Glavne karakteristike autističnog spektra poremećaja uključuju:

Teškoće u socijalnoj interakciji

• Problemi s razumijevanjem i uporabom neverbalne komunikacije (geste, izrazi lica i kontakt očima)
• Teškoće u razvijanju i održavanju odnosa s vršnjacima
• Nedostatak interesa za dijeljenje zadovoljstava, interesa ili postignuća s drugim

Teškoće u komunikaciji

• Kašnjenje u razvoju govora ili potpuni nedostatak govora
• Poteškoće s iniciranjem i održavanjem razgovora
• Ponavljanje riječi ili fraza (eholalija)

Ponavljajući obrasci ponašanja i uski interesi

• Ponavljajuće tjelesne pokrete (ljuljanje, mahanje rukama ili vrtnja)
• Inzistiranje na istovjetnosti i otpor prema promjenama u rutini
• Intenzivan fokus na specifične interese ili aktivnosti 

Poremećaj se javlja u ranom djetinjstvu, ali simptomi se mogu u potpunosti manifestirati tek kasnije kada socijalni zahtjevi nadilaze ograničene kapacitete. Deficiti su dovoljno ozbiljni da narušavaju osobno, obiteljsko, socijalno, akademsko, profesionalno ili neko drugo važno područje funkcioniranja.

Raspon intelektualnog funkcioniranja

Osobe iz autističnog spektra poremećaja pokazuju čitav raspon intelektualnog funkcioniranja, adaptivnog ponašanja i jezičnih sposobnosti, odnosno sposobnosti da koriste funkcionalni jezik (govorni ili pisani) u instrumentalne svrhe, kao što je izražavanje vlastitih potreba i želja. 

Kategorije prema kojima se postavlja dijagnoza iz spektra autizma u obzir uzimaju stupanj intelektualnog razvoja i oštećenje funkcionalnog jezika. 

Ponekad su osobe s ASP-om vrlo talentirane u određenim područjima, poput matematike, glazbenog i likovnog izražavanja i pamćenja, a nazivaju se autisticsavant. Njihove su sposobnosti većinom zamjetne u djetinjstvu, a razvojem drugih znanja i sposobnosti postupno bivaju manje izražene ili se u potpunosti gube. Jedna od pretpostavki je i ta da autistične osobe iako su ograničene u mnogim sposobnostima, svoju pozornost usmjeravaju na usko područje iz čega se razvije talent zbog stalne autostimulacije i vježbe.

Tijek poremećaja

Pretpostavlja se da autistični spektar poremećaja postoji već kod rođenja djeteta, ali ne mora biti zamijećen sve do druge godine života. Često već u dojenačkoj dobi ispoljavaju neuobičajeno ponašanje: ili su previše mirna ili izrazito nemirna, ne reagiraju na osobe i predmete oko sebe, a u trećem mjesecu života izostaje prvi smiješak, zaokupljeni su samim sobom, gledaju svoje ručice. Dobro napreduju, tjelesno su zdravi. Kod roditelja izazove zabrinutost uglavnom tek izostanak govora nakon prve godine, a tek kasnije uvide i druge smetnje (poremećaje u socijalnim odnosima, stereotipije, neobično igranje, česte i bezrazložne promjene raspoloženja, otpor promjenama, agresivno, autoagresivno i destruktivno ponašanje). Iako je razvoj poremećaja postupan, ponekad se dijete iznenada, uglavnom nakon febriliteta, psihičkog stresa, cijepljenja, bolničkog liječenja ili drugog odvajanja od majke za vrlo kratko vrijeme u potpunosti psihički promijeni. Roditelji navode da se dijete naglo promijenilo, da se do neke dobi razvijalo normalno ili im se barem tako činilo.

U provedenim studijama koje su ukupno uključile više od milijun djece, učestalost autizma među necijepljenom djecom nije bila niža nego među cijepljenima. Dakle, sasvim je isključeno da cjepiva dovode do autističnog spektra poremećaja.

Osim tipičnih simptoma socijalne izolacije, poremećaja komunikacije i stereotipnog ponašanja često se pojavljuje psihomotorni nemir, loše pažnja. Djeca ispoljavaju agresivno ponašanje (prema drugima, prema sebi ili prema predmetima), što je učestalije u i nakon puberteta. Često su bez razloga u strahu od određenih predmeta, vole rutinu, osjetljivi su na određene senzorne stimuluse.

Pubertet je najčešće buran period u kojem se događaju mnoge tjelesne i psihičke promjene. Bilježi se značajniji porast agresivnog ponašanja, a također i češća pogoršanja poremećaja u djevojčica nego u dječaka. Pogoršanja tijekom pubertetu vjerojatno su povezana s neurohormonalnim promjenama koja se povezuju i uz pojavu epilepsije kod neke djece. U doba puberteta blizu 30 % djece s ASP-om dobiva epileptičke napadaje. Čak oko 50 % autistične djece ima patološki izmijenjen EEG nalaz od najranije dobi. U pubertetu veći dio djece doživi i potpuno propadanje svih psihičkih funkcija. 

Prognoza

Općenito, prognoza je nažalost u većine slučajeva loša. Nisko intelektualno funkcioniranje i epilepsija pogoršavaju prognozu kao i težina samog poremećaja. Govor je također važan u prognozi, a njegov izostanak ima nepovoljan utjecaj na konačan ishod. Psihomotorni nemir i nedostatak pozornosti u dječjoj dobi, a u odrasloj dobi agresija i autoagresija mogu dodatno komplicirati poremećaj i otežati terapiju.

Kontinuirani tretman i rehabilitacija od najranije životne dobi mogu djelomično zaustaviti negativne procese i omogućiti uspješnu socijalizaciju autističnih osoba.

Uzroci nastanka autizma

Od svih psihijatrijskih poremećaja u djetinjstvu autistični spektar poremećaja se najviše istražuje. Smatra se da se radi o multikauzalno uzrokovanom poremećaju.

Kroz povijest glavnim uzročnikom autizma su se navodili emocionalno hladni i neosjetljivi roditelji, a posebno se isticala hladnoća majke. Navedeno je opovrgnuto brojnim znanstvenim istraživanjima koja polaze od pretpostavke da ne postoji samo jedan uzročnik autizma, već da se radi o kombinaciji više uzročnika.

Vrlo su značajna istraživanja u području genetike autizma. Istraživanja unutar obitelji pokazala su da se poremećaj među braćom i sestrama javlja gotovo 100 puta češće nego općenito u populaciji. Dokazana je povezanost autističnog poremećaja i fragilnog X sindroma. 

Ključni uzročnici za nastanak autističnog spektra poremećaja su:

• utjecaj naslijeđa
• moždana oštećenja i poremećaji moždane funkcije
• biokemijske osobitosti
• poremećaji kognitivnih procesa i govorno-jezičnog razvoja.
• poremećaji emocionalnog razvoja
• prerana separacija od roditelja
• emocionalna deprivacija djeteta

Autizam je često rezultat njihove interakcije.

Učestalost autizma

Autizam se smatra relativno rijetkim poremećajem. Novija istraživanja pokazuju učestalost od 6,6 do 13,6 na 10000 djece, te da ima 4 puta više autističnih dječaka nego djevojčica. U nekim je obiteljima gotovo sto puta učestaliji nego u općoj populaciji. Može se naći u svim socioekonomskim slojevima i svim etničkim i rasnim skupinama.

Centar za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC, 2012) ukazuje na povećanje prevalencije ASP-a  od 78 % u posljednjih 5 desetljeća.

Postavljanje dijagnoze autizma

Dijagnozu postavlja isključivo liječnik (dječji i adolescentni psihijatar ili pedijatar) na temelju psihijatrijskog intervjua s detaljnom anamnezom i opservacijom i kliničkog pregleda. U dijagnostičkom procesu sudjeluju i drugi različiti stručnjaci, poput psihologa, logopeda, edukacijskih rehabilitatora i radnog terapeuta.

Najpopularniji protokol u postupku dijagnostike za procjenu pojedinca za koje postoji sumnja na poremećaj iz spektra autizma je ADOS-2 - standardizirani, polustrukturirani opservacijski protokol. Namijenjen je širokom dobnom rasponu sudionika (od 12 mjeseci do odrasle dobi) te objektivnom utvrđivanju razvojnih odstupanja u vidu poremećaja iz spektra autizma, a omogućava i utvrđivanje stupnja izraženosti simptomatologije. Postupak uključuje provedbu standardizirane procjene komunikacijskih vještina, interakcije, igre i sveukupnog općeg ponašanja pojedinaca, te strukturirano kodiranje istih. 

Terapijski pristup

Svaka osoba s autističnim spektrom poremećaja je jedinstvena, te se terapijski postupci prilagođavaju individualnim potrebama i kapacitetima. Terapijom se nastoje ukloniti ili ublažiti simptomi autizma, a uključuju i edukativne (obrazovne) postupke radi pružanja određenih znanja. Vrlo je važno dijete što ranije uključiti u ranu intervenciju. 

Primjenjuje se velik broj bihevioralnih terapija kojima je cilj usvojiti poželjne obrasce ponašanja, a napustiti nepoželjne (ABA – engl. Applied Bihevoral Analysis, intenzivna rana bihevioralna terapija).

Najčešće primjenjivana, a najvjerojatnije i najučinkovitija je metoda modifikacije ponašanja kojom se nastoje ukloniti socijalno nepoželjni oblici ponašanja poput bezrazložnog plača, bijesa, agresije, autoagresije ili destrukcije.

Terapija igrom je oblik psihoterapije koji je dugo vremena dominirao i bio gotovo jedina terapija kojom se djetetu daje mogućnost da kroz igru, na primjeren i siguran način, izrazi nakupljene osjećaje napetosti, frustracije, nesigurnosti, agresije, straha, otuđenja, konfuzije. 

Danas najcjenjenija metoda dijagnostike, procjene i terapije je TEACCH (engl. Treatment and Education of Autistic and Related Communications Handicapped Children) kojoj je cilj usvajanje školskih znanja i vještina sukladno njihovim kapacitetima, ali i rad na poboljšanju govora, komunikacije, socijalizacije uz otklanjanje negativnih oblika ponašanja.

Također je vrlo vrijedna senzorička integracija - za ublažavanje hipersenzitivnosti ili hiposenzitivnosti na određene stimuluse.

Farmakoterapija također ima važnu ulogu u liječenju, a djeluje na simptomatskoj razini. Koriste se antipsihotici, eventualno pishostimulansi koji djeluju na nepoželjne simptome poput agresije, autoagresije, hiperaktivnosti i stereotipija, ali mogu biti korisni i kod negativnih simptoma autističnog spektra poremećaja (osamljivanje, nesocijalizirano ponašanje). Ovisno o simptomima ponekad se ordiniraju i antidepresivi koji djeluju pozitivno na simptome agresije, anksioznosti, depresivnosti ili pak opsesivno – kompulzivnih smetnji.

Eventualno se mogu primjenjivati restriktivne dijete (bezglutenska dijeta, dijeta bez mlijeka), dodatci prehrani (vitamini ili omega-3 masne kiseline), melatonin kod problema usnivanja.

Vrlo je važno kontinuirano educirati i roditelje, pružiti im podršku, naglašavati im da nema specifičnog lijeka i da ne liječimo poremećaj, već samo otklanjamo, odnosno ublažavamo ometajuće simptome i time omogućavamo djetetu bolje funkcioniranje i bolju prilagodbu na obrazovni proces.

NPS-HR-NP-00180