Počeo probir novorođenčadi na spinalnu mišićnu atrofiju

U laboratoriju KBC-a je posebno opremljen prostor za testiranje krvi novorođenčadi prikupljene u svim rodilištima diljem Hrvatske.

Uvođenje probira će omogućiti ranije započinjanje i bolje ishode liječenja spinalne mišićne atrofije.

U slučaju pozitivnog nalaza, nekoliko dana po prispijeću uzorka, roditelji će biti pozvani s djetetom na pregled u Zavod za pedijatrijsku neurologiju KBC Zagreb, gdje će se u razgovoru s roditeljima odlučiti o potrebi i mogućnostima liječenja SMA.

Trenutno se u KBC Zagreb liječi 50 maloljetnih bolesnika s tom bolešću.

SMA je rijetka i još uvijek neizlječiva genetska bolest koja rezultira progresivnim i nepovratnim slabljenjem mišića, a u Hrvatskoj se prosječno dijagnosticira kod četvero novorođene djece godišnje.

Uspješnost liječenja ponajprije ovisi o ranom započinjanju liječenja, stanju bolesnika te broju kopija gena SMN2.

Ranije započinjanje povećava mogućnost boljeg ishoda liječenja.

Idealno bi bilo započeti s liječenjem prije pojave prvih znakova bolesti, a bolesnici s najtežim tipom bolesti često imaju znakove već u najranijoj dobi.

Prema provedenim kliničkim studijama, najbolji rezultati se postižu u presimptomatskih bolesnika u kojih se liječenje započinje u prvih šest tjedana života.

Probir će omogućiti da oboljelo dijete dobije terapiju već od drugog tjedna života, te da se ostvari njihov bolji motorički razvoj i zaustavljanje progresije bolesti koja u konačnici onemogućuje disanje, gutanje i osnovne pokrete.

Prije Hrvatske, rani probir na SMA uvelo je deset europskih zemalja.