Hrvatski savez za rijetke bolesti
Rijetke su bolesti one koje se javljaju kod manje od jednog pojedinaca na 2000 stanovnika.
Postoji više od 6000 rijetkih bolesti od kojih u Europskoj uniji boluje između 30 i 40 milijuna ljudi.
Među njima je oko 50% djece.
U Hrvatskoj se na trošak HZZO-a može raditi analiza kliničkog egzoma (5000 gena najčešće povezanih s genetskim bolestima) ili cjelokupnog egzoma (20000 gena).