Uskoro probir novorođenčadi na SMA

Sve tehničke i organizacijske pripreme su pri kraju, pa će se u narednim mjesecima i u Hrvatskoj uvesti novorođenački probir na SMA.

KBC Zagreb je Referentni centar za neuromišićne bolesti Ministarstva zdravstva.

Rana dijagnoza ključna je za uspješnu primjenu lijekova.

SMA je progresivna bolest koja se počinje manifestirati već u prvim mjesecima i godini djetetova života mišićnom slabošću, smanjenim tonusom mišića, oskudnim pokretima i usporenim motoričkim razvojem.

Svi oboljeli su normalnog kognitivnog statusa.

Godišnje se u Hrvatskoj dijagnosticiraju oko četiri slučaja, a najčešći je najteži oblik tip 1 s kojim se godišnje rađa oko dvoje djece i koji se klinički manifestira i dijagnosticira u dobi do šest mjeseci.

Neliječena djeca sa SMA1 nikada samostalno ne sjede te umiru ili budu trajno mehanički ventilirana u više od 90% slučajeva do drugog rođendana.

U Hrvatskoj je trenutno 47 djece sa SMA i 57 registriranih odraslih osoba, a dostupni su svi oblici liječenja SMA.

Iako se prvi simptomi SMA u pravilu pokazuju u pedijatrijskoj dobi, godišnje je dvoje do troje bolesnika s blagim oblikom bolesti koji se prvi puta javljaju tek u odrasloj dobi.

Osim lijekova, za poboljšanje kvalitete života i uspjeh liječenja od velike su važnosti fizikalna terapija, pulmološka i ortopedska skrb te adekvatna prehrana.