Obilježen dan Gaucherove bolesti

Hrvatski savez za rijetke bolesti je tom prilikom uputio poziv da se oboljelima od te rijetke metaboličke bolesti omogući da primaju terapiju u kućnom okruženju.

Gaucher pacijenti su kronični bolesnici koji terapiju moraju primati doživotno, a primaju je u bolničkim centrima.

Mogućnost kućne terapije značajno bi poboljšala kvalitetu života i pripomogla očuvanju njihovog zdravstvenog stanja.

Glavni znakovi i simptomi Gaucherove bolesti su uvećana jetra i slezena, nizak broj trombocita i hemoglobina te problemi s kostima i zglobovima.

U slučaju sumnje na Gaucherovu bolest potrebno je javiti se u metabolički laboratorij KBC Zagreb ili jednu od specijaliziranih ambulanti koje djeluju pri Referentnim centrima za rijetke i metaboličke bolesti Hrvatskoj.

Tamo se pacijentima objašnjavaju daljnji koraci, a postupak testiranja je jednostavan i bezbolan.

Tradicionalno se bolest dijeli na tri tipa:
-tip 1 koji je najčešći tip i kod kojeg nije uobičajena zahvaćenost središnjeg živčanog sustava
-tip 2 nazvan i akutni neuronopatski, a karakterizira ga rano javljanje prvih simptoma, već u dojenačkoj dobi i kod kojeg rano dolazi do smrti bolesnika, prije druge godine života
-tip 3 ili kronični neuronopatski oblik koji karakterizira zahvaćenost središnjeg živčanog sustava, ali blažeg oblika

U Hrvatskoj su evidentirana 22 pacijenta s dijagnozom Gaucherove bolesti, no procjenjuje se da je nedijagnosticiranih Gaucher bolesnika i više.

Većina oboljelih ima tip 1 Gaucherove bolesti, kod kojega središnji živčani sustav nije zahvaćen.

U većine bolesnika bolest je otkrivena u odrasloj dobi.

Ako se liječenje primjenjuje redovito i u primjerenoj dozi, s vremenom dolazi do normalizacije nalaza i života oboljelih.