Hrvatski zavod za javno zdravstvo
To za posljedicu ima razvoj fenotipa ovog sindroma.
Procjene govore da se danas u svijetu pojavljuje prosječno 1 slučaj na 1000 živorođenih.
U Republici Hrvatskoj se podaci o osobama s Downovim sindromom, koja su ostvarila određena invalidska prava, prate u Registru osoba s invaliditetom, u kojem su podaci za 1706 osoba s ovim sindromom.
Kao najčešći predisponirajući rizični čimbenik za pojavu ovog sindroma spominje se dob majke.
Rizik kod trudnica u dobi od 20 godina iznosi 0,066% ili 1:1500 i višestruko je niži u odnosu na majke u dobi od 40 godina, kod kojih iznosi 1% ili 1:100.
Iako incidencija nije visoka, s obzirom na trajne teškoće koji ostavlja na pojedinca, njegovu obitelj i zajednicu, Downov sindrom predstavlja značajan javnozdravstveni problem.