Međunarodni dan svjesnosti o DMD-u, 7.9.

Mišićna distrofija je progresivna, nasljedna bolest koja djeluje na mišiće koji kontroliraju pokrete te oni propadaju i slabe.

Najprogresivniji oblik je Duchenneeova mišićna distrofija (DMD) koju je prvi opisao francuski neurolog Duchenne 1861. godine.

Poremećaj je uzrokovan mutacijom u genu distrofina, koji se nalazi na X kromosomu zbog čega obolijevaju u pravilu muška djeca.

Mutacija sprječava proizvodnju proteina distrofina što dovodi do slabljenja i gubljenja funkcija mišića.

Prvi simptomi bolesti javljaju se već između druge i šeste godine života, a vidljivi su u području mišića natkoljenica i zdjelice.

Dijete hoda na prstima, često pada, otežano ustaje, a prilikom ustajanja s poda rukama se penje uz natkoljenice (Gowersov manevar), hoda gegajući se, ima povećane mišiće listova, otežano trči, skakuće i penje se po stepenicama.

Uz navedene simptome, pojavljuje se iskrivljenje kralježnice, atrofija (propadanje mišića), kontrakture zglobova i dr.

Velika većina oboljelih već do dvanaeste godine počinje koristiti invalidska kolica.

Budući da za DMD još uvijek nema lijeka, terapija je usmjerena prema usporavanju progresije bolesti tako da je radi održavanja kvalitete življenja i prevencije komplikacija, uz svakodnevno provođenje vježbi istezanja, neophodno je pratiti srčane i dišne funkcije koje također slabe te redovito provoditi vježbe disanja i ostale rehabilitacijske postupke.

Smrt najčešće nastupa u trećem desetljeću života.

Treću godinu za redom Međunarodni dan svjesnosti o Duchenneovoj mišićnoj distrofiji u Europi se obilježava pod visokim pokroviteljstvom Europskog parlamenta, a kampanja se ove godine provodi radi podrške stvaranju globalne platforme za e-učenje.

Platforma za e-učenje roditeljima, liječnicima, fizioterapeutima i drugim pružateljima zdravstvene skrbi osigurava dostupnost svih potrebnih informacija u svakom trenutku, a sva najvažnija uputstva bila bi praćena video prikazima koje će pripremiti stručnjaci iz različitih područja s iskustvom rada s osobama s Duchenneovom mišićnom distrofijom.