Međunarodni tjedan svjesnosti o buloznoj epidermolizi

Bulozna epidermoliza je teška nasljedna bolest uzrokovana mutacijama u genima za proteine koji sudjeluju u izgradnji površinskoga epitelnog sloja kože i sluznica, a s obzirom na stopu incidencije koja varira u rasponu 1/20.000-1/50.000 živorođene djece ubraja se među rijetke bolesti.

Bolest se klinički manifestira izrazitom krhkošću i osjetljivošću kože i sluznica na mehaničke sile, zbog kojih i blagi pritisak na kožu može rezultirati ozbiljnim ozljedama, nerijetko praćenima nuspojavama poput infekcije rana, kontraktura zglobova i sl.; zbog opisane ranjivosti, oboljela djeca se često nazivaju djecom leptirima.

Destruktivna priroda bulozne epidermolize, naročito kod pacijenata s distrofičkim oblikom bolesti, kod velikog broja oboljelih uzrokuje visok stupanj invaliditeta s teškom svakodnevicom ispunjenom previjanjima, kirurškim zahvatima i ovisnošću o drugim osobama.

Tretman pacijenata koji boluju od bulozne epidermolize istovremeno zahtijeva multidisciplinarni i individualizirani pristup usmjeren borbi za očuvanje najvišega mogućeg stupnja kvalitete života za oboljele.

Uz djelatnost referentnih centara specijaliziranih za liječenje bulozne epidermolize i srodnih nasljednih i stečenih buloznih dermatoza, od golemog značaja je i aktivnost udruga civilnog društva koje uz izravnu pomoć pacijentima tijekom dijagnostike i terapije svojim zalaganjem također doprinose socijalizaciji i integraciji oboljelih od bulozne epidermolize.