Dijagnosticiraje nasljednih i metaboličkih bolesti

Gdje se u Hrvatskoj mogu dijagnosticirati nasljedne i metaboličke bolesti?

Za većinu nasljednih metaboličkih bolesti dijagnostika započinje kada liječnik na temelju kliničkih simptoma posumnja na neku od ovih rijetkih bolesti. Iza toga najčešće slijedi opsežnija specijalistička obrada bolesnika i osnovna laboratorijska dijagnostika u najbližoj zdravstvenoj ustanovi ili bolnici. Zatim se ovisno o rezultatima pretraga, bolesnik upućuje u specijalizirane centre u kojima postoji iskustvo u dijagnostici i liječenju nasljednih metaboličkih bolesti, a  uzorci se u najvećem broju slučajeva dalje obrađuju u Kliničkom zavodu za laboratorijsku dijagnostiku Kliničkog bolničkog centra Zagreb. Put do dijagnoze ponekad je i dug, a ona je uvijek rezultat timskog rada i suradnje liječnika i laboratorijskog osoblja. Manji broj nasljednih metaboličkih bolesti dijagnosticira se u okviru prihvaćenog progama novorođenačkog probira koji se u Hrvatskoj provodi jedino u Laboratoriju za novorođenački probir koji je dio Klinike za pedijatriju Kliničkog bolničkog centra Zagreb.

Specifičnosti Laboratorija za dijagnostiku nasljednih i metaboličkih bolesti

Specifičnosti ove laboratorijske dijagnostike proizlaze iz činjenice da nasljedne metaboličke bolesti čini skupina od gotovo 600 bolesti, koje se u najvećem broju slučajeva javljaju vrlo rijetko.

Laboratorijske pretrage kojima je moguće suziti dijagnostičku sumnju, najvećim dijelom se ne mogu automatizirati i zahtijevaju dugotrajnu pripremu uzorka. Za provođenje većeg broja analiza potrebna su specifična znanja i vještine laboratorijskog osoblja, kao i posebna laboratorijska oprema. Izmjerene vrijednosti  su korisne jedino ako se tumače uzimajući u obzir dostupne podatke o bolesniku i vremenu uzimanja uzorka. Zato liječnici nastoje racionalno odabirati specifične pretrage kojima se bolesti u koje se posumnjalo dokazuju odnosno isključuju.

Posljednjih godina Klinički zavod za laboratorijsku dijagnostiku i Klinički bolnički centar Zagreb uložili su znatne napore kao bi dijagnostika velikog dijela ovih rijetkih bolesti bila što dostupnija bolesnicima iz cijele  Hrvatske. Unatoč tome, moramo biti svjesni da bi za postavljanje svih konačnih dijagnoza laboratorij morao biti spreman provoditi više od 2.000 različitih specifičnih analiza. Takve idealne mogućnosti nema niti jedan laboratorij u svijetu. Želim naglasiti da pretrage koje danas nisu dostupne u Hrvatskoj postoje u inozemstvu. Unutar stručne i znanstvene  međunarodne zajednice koja se bavi nasljednim metaboličkim bolestima postoji veliko razumijevanje i spremnost za pomoć i suradnju.

Neprepoznavanje bolesti i kasno dijagnosticiranje

Jedan od najvećih problema bolesnika i njihovih obitelji je postavljanje dijagnoze. Pojedinačno su te bolesti vrlo rijetke, tako da  iskustvo imaju uglavnom veći specijalizirani centri. Zbog toga se  bolesnici često ne prepoznaju ili se prepoznaju prekasno za odgovarajuće dostupno liječenje.