Oko tri četvrtine žučnih kamenaca stvara se iz kolesterola. Kolesterol sačinjava samo pet posto žuči, nije jako topiv, međutim, kako bi ostao raspršen u tekućini, mora biti u odgovarajućoj ravnoteži sa žučnim solima. Ako jetra izlučuje previše kolesterola u žuč te ako žuč zaostaje i stvara mulj u žučnom mjehuru može doći do prezasićenja. Kolesterol se tada može taložiti izvan otopine žuči i stvarati žučne kamence, a to stanje je poznato kao kolelitijaza. Žučni kamenci mogu biti u rasponu od nekoliko milimetara do nekoliko centimetara u promjeru. Oko 15% žučnih kamenaca je poznato kao pigmentni kamenci. Oni se sastoje od kalcijevog bilirubinata, ili kalcificiranog bilirubina, tvari koja se stvara razgradnjom hemoglobina u krvi. Pigmentni kamenci mogu biti crni ili smeđi i često se stvaraju u žučnjacima osoba s hemolitičkom anemijom ili cirozom. Bolesnici mogu također imati mješavinu pigmentnih i kolesterolskih kamenaca. U bilo kojem trenutku, kamenci se mogu zaglaviti u vodu žučnog mjehura, koji vodi od žučnjaka do glavnog žučovoda, i izazvati bol (bilijarna kolika), infekciju i upalu (kolecistitis) ili sve zajedno. Oko 15% osoba s kamencima u žučnjaku ima također kamence i u zajedničkom žučnom vodu (koledokolitijaza), koji ponekad prijeđu u tanko crijevo, ali se također mogu zadržati u vodu i izazvati napuhnutost, infekciju ili upalu gušterače.
Između 10 i 20 posto svih odraslih osoba iznad 40 godina ima žučne kamence, međutim, samo jedan do tri posto se žali na simptome. Žučni kamenci se pojavljuju kod skoro 25% žena do dobi od 60 godina i do 50% do dobi od 75 godina. Oko 20% muškaraca ima žučne kamence do dobi od 75 godina. Bolest žučnih kamenaca je relativno rijetka kod djece. Kod žena je vjerojatno veći rizik zato što estrogen stimulira jetru da uklanja više kolesterola iz krvi i usmjeruje ga u žuč. Vjerojatnije je da će trudnice s kamencima imati simptome. Povećani rizik od stvaranja žučnih kamenaca primijećen je kod žena koje uzimaju oralne kontraceptive i kod onih koje koriste estrogensku nadomjesnu terapiju nakon menopauze. Vjerojatnije je da će se žučni kamenci razviti kod muškaraca i žena s prevelikom tjelesnom težinom ili pretilih i onih koji uzimaju prehranu s mnogo zasićenih masti i rafiniranih šećera. Variranje tjelesne težine (gubljenje težine dijetom i zatim vraćanje težine) također povećava rizik od žučnih kamenaca. Lijekovi za sniženje kolesterola, gemfibrozil i klofibrat, smanjuju razine kolesterola u krvi povećavajući količinu koja se izlučuje u žuč, što povećava rizik od žučnih kamenaca. Ostali faktori rizika koji smanjuju protok žuči i time povećavaju rizik od stvaranja žučnih kamenaca uključuju gladovanje, trudnoću i intravensku prehranu. Ciroza predstavlja velik rizik za žučne kamence, osobito pigmentne. Bolest žučnjaka može napredovati brže kod bolesnika sa šećernom bolešću, koji obično pate od težih infekcija.
Oko 80% osoba sa žučnim kamencima nikad ne osjeti simptome. Mnogi drugi ostaju asimptomatski (bez simptoma) barem dvije godine nakon što započne stvaranje kamenaca. Ako se simptomi pojave, vjerojatnost pojave bolova je oko dva posto godišnje tijekom prvih deset godina nakon stvaranja kamenaca, nakon čega se vjerojatnost razvoja simptoma smanjuje. U prosjeku, potrebno je oko osam godina da bi se simptomi razvili. Najčešći simptom bolesti žučnjaka je isprekidana jaka bol koja se naziva bilijarna kolika i koja se pojavljuje u srednjem ili gornjem desnom dijelu trbuha. Obilni ili masni obroci mogu izazvati bol, ali se ona obično pojavljuje nekoliko sati nakon jela, često budeći bolesnika tijekom noći. Bol može biti prilično jaka. Promjene položaja, lijekovi protiv bolova koji se mogu nabaviti bez recepta ili izlazak plinova ne ublažavaju simptome. Bolesnik može imati povišenu temperaturu i osjećati mučninu ili povraćati. Bilijarna kolika obično nestaje nakon jednog do pet sati.
Akutna upala žučnjaka (akutni kolecistitis) uzrokuje simptome koji su slični simptomima bilijarne kolike, ali su jači i ozbiljniji. Bol se pojavljuje naglo. Jaka bol i osjetljivost u gornjem desnom trbuhu su najčešći simptomi. Bolovi su jaki i dugotrajni i mogu trajati i do nekoliko dana. Trećina bolesnika ima povišenu temperaturu. Vjerojatnije je da će se pojaviti mučnina i povraćanje kod akutnog kolecistitisa nego kod bilijarne kolike. Bolesnici s akutnim kolecistitisom često se žale na bol prilikom udisaja. Bol se može širiti iz trbuha u leđa. Akutni kolecistitis obično je uzrokovan žučnim kamencima, ali se u nekim slučajevima može pojaviti i bez kamenaca.
Do kronične bolesti žučnjaka (kroničnog kolecistitisa) dolazi zbog dugotrajnog prisustva žučnih kamenaca i blage upale. Ožiljci dovode do toga da žučnjak postane krut i zadebljan. Simptomi ovog stanja obično su nejasni. Bolesnik se često žali na plinove, mučninu i nelagodnost u trbuhu nakon obroka, ali to se jednako često javlja i kod osoba koje nemaju bolest žučnjaka. Kamenci zaglavljeni u glavnom žučovodu (koledokolitijaza) mogu blokirati protok žuči i izazvati žuticu. Kad dođe do upale u žučnom vodu, to je stanje poznato kao kolangitis. On uzrokuje povišenu temperaturu, drhtavicu, mučninu i povraćanje te jaku bol u gornjem desnom kvadrantu trbuha. Rad srca se može ubrzati i bolesniku može pasti krvni tlak.
Ultrazvukom i drugim tehnikama snimanja lako se pronađu žučni kamenci. Međutim, budući da su žučni kamenci česti i većinom ne uzrokuju nikakve simptome, samo pronalaženje kamenaca ne mora obavezno objašnjavati bolesnikove bolove, koji mogu biti uzrokovani mnogobrojnim drugim stanjima.
Sindrom iritabilnog crijeva (IBS) ima neke zajedničke simptome kao i bolest žučnjaka, uključujući poteškoće kod probave masne hrane. Međutim, kod IBS-a, bol se obično pojavljuje u donjem dijelu trbuha. Akutni apendicitis, inflamatorna bolest crijeva (Crohnova bolest ili ulcerozni kolitis), upala pluća, vrijed na želucu ili dvanaesniku, hijatalna hernija, pankreatitis, hepatitis, kamenci u bubregu, infekcije urinarnog trakta, divertikuloza ili divertikulitis, komplikacije trudnoće, pa čak i infarkt srca mogu sličiti napadu žučnjaka.
Fizikalni pregled često otkriva bolnost u gornjem desnom dijelu trbuha kod akutnog kolecistitisa i ponekad kod bilijarne kolike. Kod kroničnog kolecistitisa obično nema bolnosti.
Rezultati laboratorijskih ispitivanja su obično normalni kod osoba s jednostavnim bilijarnim bolovima ili kroničnim kolecistitisom. Međutim, kod akutnog kolecistitisa, a posebno kod koledokolitijaze (kamenaca u glavnom žučovodu) jetrena ispitivanja krvi pokazuju povišeni enzim, alkalnu fosfatazu i bilirubin. Bilirubin je narančasto-žuti pigment koji se nalazi u žuči. Visoke razine izazivaju žuticu, koja daje koži žućkastu boju. Liječnici će također provjeriti nivoe u krvi jetrenih enzima poznatih kao aspartat (AST) i alanin (ALT) aminotransferaze, koji su povišeni kad su prisutni kamenci u glavnom žučovodu. Visok broj bijelih krvnih stanica (leukocitoza) čest je nalaz, ali se ne pojavljuje kod značajne manjine bolesnika s kolecistitisom.
Ultrazvuk, dijagnostička metoda najčešće korištena za otkrivanje žučnih kamenaca, jednostavna je, brza i neinvazivna tehnika snimanja. Ultrazvuk otkriva žučne kamence čak i od samo dva milimetra u promjeru s točnošću od 90% do 95%. Bolesnik ne smije jesti šest ili više sati prije pregleda, koje traje samo oko 15 minuta. Tijekom tog postupka, liječnik će pregledati jetru, žučne vodove i pankreas i brzo snimiti stjenku žučnjaka ne bi li otkrio zadebljanje (karakteristično za kolecistitis). Kolecistografija je snimka trbuha rendgenskim zrakama kojom se mogu otkriti kamenci koji su okruženi prstenom kalcija, što se vidi na rendgenskoj snimci. Nažalost, samo 10% do 30% kamenaca ima te takozvane radio-mutne osobine. Kod ovog postupka, tableta koja sadržava spoj joda koji se pojavljuje na rendgenskoj snimci uzima se jedan dan prije pregleda. Ona se apsorbira u crijevu, izlučuje jetrom i koncentrira u žučnjaku, gdje se može vidjeti na rendgenskoj snimci načinjenoj idući dan. Međutim, bolesni žučnjak se obično neće vidjeti jer je njegov izlaz blokiran i zato neće apsorbirati boju. U rijetkim slučajevima stjenke žučnjaka su kalcificirane kao posljedica kronične upale, i žučnjak se pojavljuje na običnoj (stojećoj) rendgenskoj snimci trbuha kao takozvani "porcelanski" žučnjak.
Akutna bol kod kamenaca u žuči i bolesti žučnjaka obično se liječi u bolnici, gdje se provode dijagnostički postupci kako bi se isključila druga stanja i komplikacije. Na trajnoj osnovi, postoje tri pristupa liječenju žučnih kamenaca: pristup čekanjem, nekirurško uklanjanje kamenaca i kirurško uklanjanje žučnjaka. Smjernice American College of Physicians navode da ako osoba nema nikakve simptome, ne treba žuriti s liječenjem. Stručnjaci sugeriraju pristup čekaj-i-vidi za takve bolesnike, koji su nazvali pristup čekanjem. Izuzeci od ovog pristupa su osobe s velikim rizikom od raka žučnjaka, podgrupe s velikim rizikom od komplikacija žučnih kamenaca, oni kod kojih su kamenci veći od tri centimetra i osobe koje imaju polipe na žučnjaku. Postoje neki manji rizici kod pristupa čekanjem. Žučni kamenci skoro nikada ne nestanu spontano. U određenom trenutku, tada, kamenci mogu izazvati bolove, komplikacije, ili oboje, i zahtijevaju liječenje. Mali rizik od razvoja raka žučnjaka može potaknuti mlađe osobe koje nemaju simptome da se odluče odstraniti žučnjak. Bolesnici koji dođu u bolnicu zbog akutnih bilijarnih kolika dobivaju tekućinu i lijekove protiv bolova. Lijekovi poznati kao spazmolitici i antikolinergici prvi su lijekovi izbora za olakšavanje bolova žučnjaka jer smanjuju spazam mišića. Također se mogu primijeniti lijekovi za zaustavljanje povraćanja. Bolesnici kod kojih postoje dokazi o infekciji, uključujući povišenu temperaturu i povećan broj bijelih krvnih stanica, primat će antibiotike. Ako je bolesnik primljen u bolnicu s akutnom upalom žučnjaka, obično je potrebna operacija, ali se ona obično provodi barem 48 sati nakon primitka kad se upala ublažila. Ako bolesnik nema povišenu temperaturu i druge ozbiljne zdravstvene poteškoće i ne pokazuje znakove jake boli ili komplikacija i ako su rezultati laboratorijskih ispitivanja normalni može ga se otpustiti uz antibiotike i lijekove protiv bolova.
Žučnjak nije vitalni organ za funkcioniranje čovjekovog tijela i danas, samo kirurško uklanjanje žučnjaka (kolecistektomija) jamči da bolesnik neće imati recidiv žučnih kamenaca. Kandidati za kirurško liječenje su bolesnici koji su imali jedan vrlo jak ili nekoliko manje jakih napada žučnih kamenaca, ili imaju upalu žučnog mjehura ili gušterače. Kolecistektomija se može provesti nekoliko dana nakon primitka u bolnicu zbog akutnog napada. Neki bolesnici mogu biti sigurno otpušteni iz bolnice nakon napada akutnog kolecistitisa i biti podvrgnuti operaciji nakon nekoliko mjeseci. To je jedan od najčešćih kirurških zahvata koji se provodi na ženama i može se čak provesti na trudnicama s malim rizikom za dijete ili majku. Kao i kod svake veće operacije, naravno, postoje komplikacije. Do ranih devedesetih, otvorena kolecistektomija (uklanjanje žučnjaka kroz abdominalni rez) bila je standardni način liječenja. Sada je laparoskopska kolecistektomija, kod koje se koriste mali rezovi, najčešći kirurški pristup. Pokazuje se čak sigurnom i kod trudnica koje zahtijevaju kolecistektomiju. Ispitivanja upućuju na to da je to dobra opcija kod hitne operacije starijih pacijenata kod kojih postoji rizik od komplikacija anestezije zbog drugih bolesnih stanja. To obično nije postupak izbora za osobe s akutnim kolecistitisom kod kojih se razvila gangrena. Kod laparoskopije, uklanjanje žučnjaka se provodi pod vodstvom laparoskopa, instrumenta ponešto sličnog periskopu. Četiri mala reza na trbuhu omogućuju kirurgu da umeće instrumente i laparoskop, tanki teleskop koji šalje sliku područja na video monitor. Kirurg odvaja žučnjak od jetre i drugih površina i uklanja ga kroz jedan od rezova. Laparoskopska kolecistektomija zahtijeva opću anesteziju, ali pacijenti ipak mogu napustiti bolnicu ranije nego nakon otvorene operacije, rez je mali, i manje je postoperativne boli i nesposobnosti za rad nego nakon otvorenog postupka. Kod oko 5% do 10% laparoskopija, potreban je prijelaz na otvorenu kolecistektomiju tijekom postupka. Bolesnici s većim rizikom za prijelaz na otvorenu operaciju su oni čiji žučnjak ima debele stjenke i kontrahiran je, kod kojih se žučnjak može osjetiti kao opipljiva kvrga prije operacije, i bolesnici koji su bili podvrgnuti višestrukim abdominalnim operacijama. Najozbiljnija komplikacija laparoskopije je ozljeda žučovoda, koja može uzrokovati ozbiljno oštećenje jetre. Kod oko 6% postupaka, kirurg ne pronađe žučne kamence ili se oni raspu i ostanu u trbušnoj šupljini. U malom postotku, oni mogu uzrokovati opstrukciju i apscese koji zahtijevaju otvorenu operaciju. Kao i kod svih operacija, postoji rizik od infekcije, ali je vrlo mali. Preventivni antibiotici nisu potrebni i ne donose korist. Može postojati povećana pojava poremećaja gastroezofagealnog refluksa (žgaravica i drugi simptomi) nakon laparoskopije. Prije laparoskopije, standardno kirurško liječenje žučnih kamenaca, bila je otvorena kolecistektomija (kirurško uklanjanje žučnjaka), koja zahtijeva široki rez i ostavlja veći operacijski ožiljak. Bolesnik obično treba ostati u bolnici pet do sedam dana i možda se neće moći vratiti na posao mjesec dana. Rizik ovog postupka se povećava uz druge faktore, kao što su dob pacijenta ili ako je istovremeno s kolecistektomijom potrebna eksploracija glavnog žučovoda radi kamenaca. Kao i kod laparoskopske kolecistektomije, ozljeda žučovoda je moguća komplikacija, koja zahtijeva dodatne i teške operacije. Međutim, to se događa samo u 0,1% do 0,2% postupaka.
Liječenje žučnih kamenaca lijekovima moguće je kod nekih bolesnika koji se ne žele podvrgnuti operaciji ili imaju ozbiljne zdravstvene probleme koji povećavaju rizik od operacije. Međutim, nekirurško liječenje se obično ne može primijeniti na bolesnicima koji imaju akutnu upalu žučnjaka ili kamence u glavnom žučovodu budući da bi u tim slučajevima odgađanje ili izbjegavanje operacije moglo biti opasno. Uvođenje laparoskopske kolecistektomije uvelike je smanjilo korištenje nekirurškog liječenja.
Asimptomatski žučni kamenci rijetko uzrokuju probleme. Smrt uzrokovana žučnim kamencima vrlo je rijetka. Ozbiljne posljedice od žučnih kamenaca su obično posljedica kamenaca u žučovodu ili operativnih komplikacija. Rak žučnjaka je vrlo rijedak, čak i kod osoba sa žučnim kamencima. Ovaj rak se razvije kod manje od jedan posto osoba sa žučnim kamencima kojima nije uklonjen žučnjak. Do perforacije ili stvaranja gangrene ili apscesa može doći kad su jaki simptomi prisutni veći broj dana. Empijem žučnjaka, ili gnoj u žučnjaku, pojavljuje se kod dva do tri posto bolesnika s akutnim kolecistitisom. Bolovi u trbuhu su obično jaki i tipično su prisutni više od sedam dana. I perforacija i empijem zahtijevaju hitnu operaciju. Žučni kamenci su odgovorni za oko 45% svih slučajeva akutnog pankreatitisa (akutne upale gušterače).