Amniocenteza

Zbog čega se amniocenteza provodi?

Cilj amniocenteze jest dobiti uzorak plodne vode radi provođenja adekvatnih analiza. Naime, plodna voda vrlo je povoljna za analizu fetalnog stanja jer u njenom sastavu nalazimo velik broj različitih fetalnih izlučevina i stanica – fetalni urin, različite sekrete, odljuštene fetalne stanice kože i donjeg dijela urinarnog trakta, kao i odljuštene stanice amniona.

Odluka o amniocentezi donosi se kada se želi genetski analizirati fetus, odnosno dijagnosticirati različiti kromosomski poremećaji koje još nazivamo i kromosomopatije. Ovdje se prvenstveno misli na Downov sindrom (trisomija 21. kromosoma), ali i na ostale rjeđe poremećaje kao što su Turnerov sindrom, Edwardsov sindrom, Patauov sindrom ili Klinefelterov sindrom.

Rjeđe se amniocenteza koristi u dijagnostici fetalnih anemija i infekcija, za određivanje krvne grupe fetusa, analizu fetalnih trombocita i dijagnostiku defekata u zatvaranju neuralne cijevi, kao i za provjeru fetalne plućne zrelosti pred kraj trudnoće. Sama amniocenteza u rijetkim slučajevima može predstavljati i metodu liječenja, primjerice kod odstranjenja pretjerane količine plodne vode, odnosno polihidramnija.

Kada se amniocenteza provodi?

Amniocentezu u svrhu genetske analize je moguće napraviti bilo kada nakon navršenih 11 tjedana trudnoće. Optimalno, ona se radi između 16 i 18 tjedana. Zahvat koji se napravi prije navršenih 15 tjedana zove se rana amniocenteza i nije preporučljiv zbog povećane opasnosti od gubitka trudnoće. Zahvati iza 18 tjedana trudnoće također se ne preporučuju zbog poteškoća oko dovršenja trudnoće u slučaju pozitivnog nalaza. Rezultat amniocenteze, odnosno fetalni kariogram, potrebno je čekati između 3 i 5 tjedana. Razlog tome je potreba za nasađivanjem i uzgajanjem stanica dobivenih punkcijom, za što je potrebno određeno vrijeme.

Prije samog zahvata potrebno je odlučiti što napraviti u slučaju pozitivnog nalaza. To je zapravo najveći problem s kojim se parovi susreću. U principu postoje dvije mogućnosti – ili nastaviti trudnoću i roditi dijete s Downovim sindromom ili prekinuti trudnoću u za to predviđenom roku. Za prekid trudnoće mora se za to dobiti dozvola etičkog povjerenstva institucije zadužene za njeno provođenje. Prekid nikako ne treba raditi nakon navršenih 22 tjedana trudnoće. To je ujedno i razlog zbog čega amniocentezu treba svakako napraviti do 18. tjedna, s obzirom da će do nalaza proći još više od 3 tjedna od trenutka punkcije. U slučaju da par zbog svojih osobnih uvjerenja ne planira prekidati trudnoću i kad se radi o pozitivnom nalazu, tada savjetujemo da se amniocenteza zbog potencijalnih komplikacija niti ne provodi.

Kako se amniocenteza provodi?

Prvi korak (prije samog zahvata) predstavlja rutinski ultrazvučni pregled fetusa i unutrašnjosti materišta. Određuje se količina plodne vode koja mora biti optimalna za izvođenje zahvata. Ako je ona premala, zahvat se odgađa za sedam dana, što je period u kojem se količina najčešće dostatno poveća za nesmetano obavljanje punkcije. Nadalje, određuju se mjere fetusa i procjena težine (tzv. fetalna biometrija), njegov položaj i osnovno stanje. Ako fetalnom biometrijom zaključimo da je trudnoća kraća od računanja prema zadnjoj menstruaciji, odgađamo zahvat do navršenih 16 tjedana. Posljednje što se procjenjuje inicijalnim ultrazvučnim pregledom jest položaj posteljice. Idealno je pronaći slobodni džep plodne vode, bez dijelova fetusa, pupkovine ili posteljičnog tkiva na putu igle. U slučaju da se posteljica nalazi na prednjem zidu materišta, punkcija se obavlja kroz posteljicu (po mogućnosti njen najtanji dio).

Drugi korak u zahvatu predstavlja dezinfekcija prednje trbušne stijenke, s posebnim naglaskom na planirano mjesto punkcije. Potrebno je dezinficirati široko polje trbušne stijenke, jer se planirano mjesto uslijed fetalnih pokreta vrlo često može i promijeniti. Sama amniocenteza se ne radi pod lokalnom anestezijom jer je zahvat gotovo potpuno bezbolan, a trudnice ga najčešće uspoređuju s vađenjem krvi.

Punkcija se izvodi standardnom, tzv. spinalnom iglom duljine između 8 i 9 centimetara. Pod kontrolom ultrazvuka iglom se u ulazi u slobodni džep plodne vode i aspirira količina 20 mililitara. Odmah nakon zahvata ultrazvukom se provjeri stanje fetusa, a šprica s plodnom vodom upakira se na propisani način za transport u citogenetski laboratorij. Nakon zahvata amniocenteze preporučuje se mirovanje sljedeća 24 sata i (ako je trudnica zaposlena) bolovanje u trajanju od sedam dana. Ponekad se dogodi da punkcija ne uspije nakon prvog uboda. Tada se, u dogovoru s trudnicom, punkcija može ponoviti, bez u literaturi opisanih dodatnih rizika za trudnoću. Ukoliko zahvat ni tada ne uspije ili trudnica odbije ponovni ulazak iglom, on se odgađa za sedam dana.