Gubitak ili disfunkcija acetilkolinskih receptora nastaje tako što dolazi do reakcije imunološkog sustava protiv njih i stvaranja protutijela koji ih uništavaju. Mehanizam koji pokreće ovu reakciju je nepoznat. Bolest je češća kod žena, a najčešće se razvije između 20. i 40. godine života, no može se pojaviti u bilo kojoj dobi.
Najčešći simptomi su ptoza očnog kapka (spušten kapak), dvoslike i mišićna slabost. Simptomi se mijenjaju u intenzitetu tijekom dana, a mogu biti isprovocirani opterećenjem. Često se javlja i dizartrija (otežan govor), disfagija (otežano gutanje), i slabost udova pri krajevima. U 10% bolesnika dolazi do zahvaćenosti i dišnih mišića, pa su tada životno ugroženi (mijastenična kriza).
Dijagnoza se postavlja na temelju prisutnih simptoma, a potvrđuje se poboljšanjem nakon primjene edrofonijuma - antikolinesteraznog lijeka (sprječava razgradnju acetilkolina). Dijagnozu potvrđuje i nalaz antitijela na acetilkolinske receptore, EMG - elektromiografija, elektrofiziološki testovi i nalaz seroloških poremećaja.
Liječenje je vrlo teško, a uključuje antikolinesterazne lijekove (piridostigmin), timektomiju (odstranjivanje timusa - prsne žlijezde), kortikosteroide, imunosupresive (lijekove koji suprimiraju imunološki sustav), te plazmaferezu koji mogu utjecati na tijek bolesti u smislu usporavanja napredovanja bolesti.