Parkinsonova bolest

Parkinsonova bolest - bolest starije populacije

Parkinsonova bolest jedna je od najčešćih bolesti starije populacije stanovništva; tako od idiopatskog oblika Parkinsonove bolesti boluje otprilike 80 posto bolesnika koji pokazuju znakove parkinsonizma. Idiopatsku Parkinsonovu bolest karakteriziraju tremor u mirovanju, bradikineza (sporost pokretanja), rigiditet (zakočenost mišića) uz fenomen "zupčanika" (osjećaj preskakanja mišića pri pomicanju ekstremiteta) te posturalna nestabilnost (sklonost gubitku ravnoteže).

U početku se smatralo da su ovi simptomi specifični samo za prisustvo idiopatske Parkinsonove bolesti, ali se uvidjelo da se i druge neurodegenerativne bolesti (kao što su multipla sistemska atrofija ili progresivna supranuklearna paraliza) također mogu imati slične simptome. Stoga je uveden pojam parkinsonizma čime je obuhvaćen širok spektar motoričkih simptoma. Osim već spomenuta četiri glavna znaka bolesti, mogu se pojaviti i drugi motorički i nemotorički poremećaji kao što su kognitivne promjene, poremećaji osjeta i poremećaji vegetativnog živčanog sustava koji nije pod kontrolom naše volje.

Epidemiologija

Rasprostranjenost i pojavnost Parkinsonove bolesti ovisi o starosnoj dobi bolesnika. U starosnoj dobi do 40 godina javlja se 3-4 slučaja na 100 tisuća stanovnika. S druge strane, u dobi iznad 70 godina može se pojaviti i 500 slučajeva na 100 tisuća stanovnika, premda se najčešće javlja između 200 i 300 slučajeva na 100 tisuća stanovnika. Bolest se rijetko pojavljuje prije tridesete godine života, a početak bolesti prije dvadesete godine je poznat kao juvenilni parkinsonizam koji je najčešće nasljedan. Pojavnost je oko 20 novih slučajeva godišnje na 100 tisuća stanovnika. Bolest se češće pojavljuje kod muškaraca nego kod žena, a učestalost pojavljivanja je veća kod bijele rase.

Etiologija bolesti

Brojne su teorije koje pokušavaju objasniti uzrok pojave Parkinsonove bolesti. Mnogobrojna istraživanja upućuju na utjecaj okoliša i genetskih čimbenika na razvoj i nastanak Parkinsonove bolesti, no do sada nije identificiran niti jedan specifičan uzrok.

Uz već navedenu nasljednu predispoziciju postoje mnogobrojni činitelji koji doprinose nastanku Parkinsonove bolesti. Među njima valja istaknuti toksine iz okoline (metilfeniltetrahidropirin, ugljični disulfid, metanol, etanol, ugljični monoksid, mangan i cijanid) te neke lijekove, kao što su blokatori dopaminskih receptora (antipsihotici i antiemetici), rezerpin, tetrabenazin, litij, flunarizin i cinarizin. Nadalje, poznato je da jača trauma glave, uz kraći popratni gubitak svijesti, može pogodovati razvoju parkinsonizma. Uočena je pojava parkinsonizma i kod nekih metaboličkih poremećaja kao što su hipoksija (manjak kisika) i hipokalcemija (snižena razina kalcija u serumu).

Kod Parkinsonove je bolesti izrazito smanjena razina dopamina u bazalnim ganglijima, ali i u drugim dijelovima središnjeg živčanog sustava. Prema najnovijim saznanjima, smanjena razina dopamina nalazi se i u perifernom živčanom sustavu. Štoviše, dokazano je da nigralne stanice normalno propadaju sa povišenjem dobi sa otprilike 425 tisuća na 200 tisuća u životnoj dobi od oko 80 godina. U osoba oboljelih od Parkinsonove bolesti dokazano je da imaju 30 posto manje stanica u tzv. crnoj jezgri (lat. substantia nigra) u odnosu na osobe iste dobi bez Parkinsonove bolesti.

Mnogobrojna su istraživanja potvrdila da se Parkinsonova bolest pojavljuje kroz generacije u nekim obiteljima. Istraživanja su također dokazala da u tom slučaju dolazi do promjena na kromosomu 4q21-q23, a ustanovljena je i mutacija alfa-sinuklein gena. Dokazano je da kod rodbine prvog koljena postoji 2-3 puta veći rizik pojavljivanja Parkinsonove bolesti u odnosu na ostalu populaciju.

U literaturi je također opisana i veza parkinsonizma s promjenama na drugom, sedamnaestom i šestom kromosomu – tako je na šestom kromosomu lociran gen 6q25-q27 koji je nazvan Parkin. Ovaj se gen smatra odgovornim za pojavu juvenilnog parkinsonizma. U svakom slučaju, takva genetska istraživanja doprinose boljem razumijevanju uloge nasljeđa kod pojave Parkinsonove bolesti.

Klinička prezentacija i pregled bolesnika s Parkinsonovom bolešću

Idiopatsku Parkinsonovu bolest karakterizira degeneracija dopaminergičkih stanica u crnoj jezgri, što rezultira gubitkom strijatalnih dopaminergičkih zaliha te pojavljivanjem neuralnih inkluzijskih tjelešaca poznatih još i pod nazivom Lewyeva tjelešca. Parkinsonova bolest se zbog heterogenosti u kliničkoj prezentaciji u mnogočemu preklapa sa nekim drugim bolestima poremećaja pokreta, stoga je diferencijalna dijagnoza u pojedinim slučajevima izuzetno zahtjevna. Osim toga, u nedostatku specifičnog biološkog markera za Parkinsonovu bolest, diferencijalna dijagnoza se temelji prvenstveno na kliničkom nalazu, praćenju progresije bolesti i praćenju odgovora na terapiju.

U postavljanju dijagnoze Parkinsonove bolesti važan je detaljan klinički pregled koji obuhvaća procjenu kompletnog neurološkog statusa bolesnika, procjenu tonusa muskulature, prisustvo i opis frekvencije tremora, ocjenu posturalnih refleksa, procjenu bradikineze ili akineze. Opsežnim je neurološkim pregledom neophodno procijeniti mimiku lica te bolesnikov govor i hod. U procjeni neurološkog statusa u osoba s kliničkim znacima Parkinsonove bolesti koriste se razne skale pomoću kojih se ocjenjuje uznapredovalost bolesti. U kliničkoj praksi to su prvestveno Hoehn-Yahr skala te jedinstvena skala za procjenu stupnja Parkinsonove bolesti (Unified Parkinson's Disease Rating Scale – UPDRS). Ukupan zbroj bodova u svakog bolesnika daje uvid u stadij bolesti. Najčešće se koristi treći dio jedinstvene skale za Parkinsonovu bolest kojim se ispituje težina motoričkog oštećenja.