Moja majka i njezina sestra rodile su se s oštećenim vidom koji su tijekom života već u mladosti potpuno izgubile. Obje su imale po dvoje djece sa zdravim vidom, kao i potomci njihovog brata i sestre koji nisu oslijepili. Navodna dijagnoza bila je sušenje očnog živca. Sada se moj sin sprema imati dijete, ali pribojava se nasljednog gena za tu bolest. Može li se negdje provjeriti je li nosilac takvog gena i je li njegovo potomstvo ugroženo?

Najprije treba vidjeti o kojoj je točno dijagnozi riječ? Ako se radi o genetskoj bolesti, treba vidjeti da li je do sada otkriven gen čija mutacija uzrokuje tu bolest. Nakon toga treba se raspitati da li je u Hrvatskoj moguće napraviti gensku analizu. Savjetujem da se sa svim dosadašnjim nalazima javite na pregled kako bi vidjeli o čemu se konkretno radi i zajedno potražili odgovore na Vaša pitanja.

Ivan Čima, dr. med., specijalist oftalmolog